ژن درمانی به افراد دارای معلولیت کمک کرده است تا وضوح بیشتری را ببینند – زومیت

کارلین نایت بینایی بدی دارد که نمی تواند با عصا در غرفه تلفن محل کار خود به خوبی حرکت کند. نایت که با بینایی ضعیف متولد شده می گوید: “من در اتاق غذا می خوردم و از مردم می ترسیدم.”

اما وضعیت نایت از داوطلب شدن به یک آزمایش پزشکی جدید تغییر کرده است. چشمان او به اندازه ای ثابت بود که بتواند درب ورودی را تشخیص دهد ، در راهرو حرکت کند ، به دنبال اشیاء بگردد و حتی رنگ ها را ببیند. نایت گفت: “عالی است ، دیگر نمی ترسم و بریدگی زیادی روی بدنم وجود ندارد.”

نایت یکی از هفت بیمار نابینایی است که به صورت داوطلبانه به پزشکان اجازه می دهد با تزریق دستگاه های ژن درمانی کریسپر به سلول های بدن آنها ، DNA خود را اصلاح کنند.

این اولین بار است که دانشمندان از Crisper به این روش استفاده می کنند. در آزمایش قبلی ، سلول ها از بدن بیمار خارج شده ، در آزمایشگاه تحت درمان قرار گرفتند و سپس سلول های تغییر یافته به بدن بیمار بازگردانده شد.

روز چهارشنبه ، دانشمندان اولین شواهدی را ارائه کردند که نشان می دهد این رویکرد م workingثر است و بینایی حداقل برخی از بیماران مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی یا LCA ، اختلال بینایی را بهبود می بخشد. دکتر مارک پنسیک چشم پزشک در موسسه Casey Eye در دانشگاه بهداشت و علوم اورگان گفت: “این فناوری ها فوق العاده قدرتمند هستند.” وی نتایج یک مطالعه را در کنفرانس بین المللی تخریب شبکیه در نشویل ، تنسی ارائه کرد.

_{کارلین نایت ، بیمار آب مروارید کودکان ، به پزشکان اجازه داد تا از کریسپر برای جایگزینی سلول های غدد لنفاوی او استفاده کنند.}

بسیاری از بیماران نیاز به درمان و پیگیری دارند

پنس هشدار می دهد که بسیاری از بیماران به درمان جدید و پیگیری در طول زمان نیاز دارند تا از ایمن بودن این روش اطمینان حاصل کنند و تعیین کنند که چقدر می تواند به بیماران کمک کند. اما نتایج نشان می دهد که دانشمندان می خواهند بیماران بیشتری را آزمایش کنند.

دیدگاه نایت از زمان دریافت این دارو واضح تر شده است و او چیزها را راحت تر می بیند. به عنوان مثال ، او اخیراً یک چنگال در آشپزخانه گذاشت و سپس آن را روی زمین پیدا کرد و برداشت. او با خوشحالی از دیدن رنگها گفت: “من همیشه رنگها را دوست داشتم.” از کودکی ، یکی از چیزهایی که می توانم با چشمان کوچک خود از آن لذت ببرم رنگ است. “اما اکنون می دانم که آنها چقدر می درخشند.” نایت ، 55 ساله ، که در خارج از پورتلند زندگی می کند ، موهای سبز خود را برای جشن گرفت.

مشکلات LCA ناشی از جهش های ژنتیکی است که باعث آسیب قابل توجه مغز می شود. بیماران از بدو تولد دارای اختلال بینایی هستند ، اغلب تا بینایی. درمان جدید مورد استفاده در این آزمایش هنوز با درمان مداوم بیماران فاصله زیادی دارد ، اما تغییراتی که برخی از بیماران تجربه کرده اند آنقدر بزرگ است که می تواند تأثیر عمده ای بر زندگی روزمره آنها بگذارد.

_{مایکل کالبرر داوطلب اکنون می تواند رنگ ها را ببیند و دید بیشتری در اطراف داشته باشد}

مایکل کالبرر ، داوطلب دیگر ، اکنون می تواند رنگ ها را دوباره ببیند. حدود یک ماه پس از تعمیر ، او یک ماشین قرمز را دید که از آنجا عبور می کرد. اما هیجان انگیزترین لحظه در عروسی پسر عمویش اتفاق افتاد. کالبر گفت: “من می توانم رنگ های چراغ قوه دی جی را تغییر دهم و رنگ ها را به برادرانم نشان دهم” ، “زمان بسیار شادی بود.”

کالبر 43 ساله ، که در لانگ آیلند زندگی می کند ، همچنین می تواند بدن و نور را بهتر کاوش کند و از دید محیطی بیشتری برخوردار باشد و انجام کارهای ساده مانند غذا خوردن را برای او آسان تر کند. کالبر می گوید:

این درمان دیدن ظروف و ذخیره و خوردن آنها را برای من آسان می کند. اگر به بشقاب غذا نگاه کنم و یک قاشق یا چنگال در آن باشد ، می توانم لبه آن را در بیرون کاسه یا بشقاب ببینم. این تغییرات من را بسیار دیده است.

Calber را می توان در غرب مشاهده کرد. او اولین باری را که غروب خورشید را پس از بهبودی دید ، به خاطر می آورد. او در حال بازگشت از گفتگو با دوستش بود که صورتی را در آسمان دید و دوستش به او گفت غروب آفتابی است که دیده است.

کریسپر برای درمان کم خونی مانند بیماری های پوستی و تالاسمی بتا امیدوار کننده است. پزشکان هنوز سعی می کنند از این روش برای درمان سرطان خون استفاده کنند. اما این اقدامات شامل برداشتن سلول ها از بدن ، درمان آنها در آزمایشگاه و سپس رهاسازی مجدد آنها در بدن بیمار است. این روشها در بیماریهایی مانند LCA امکان پذیر نیست. زیرا غدد لنفاوی را نمی توان از چشم خارج کرد و سپس دوباره به چشم باز کرد.

بنابراین پزشکان یک عامل بیماری زای غیر تهاجمی برای حمل Crisper Doctor ایجاد کردند و میلیون ها جهش در شبکیه چشم چپ و راست نایت را با یکی از چشمهای پنج بیمار دیگر گزارش کردند. این روشها فقط در یک بیمار چشم با احتیاط انجام شد. پزشکان امیدوارند بعد از فارغ التحصیلی چشم دیگر بیماران را درمان کنند.

محققان امیدوارند وقتی کریسپر وارد شریان شبکیه می شود ، بتواند جهش های ژنتیکی ایجاد کننده این بیماری را معکوس کرده و با بازسازی سلول های ضعیف ، بینایی را بازیابی کند. دکتر اریک پیرسوی گفت: “او مدیر بخش چشم پزشکی در بیمارستان چشم پزشکی و چشم پزشکی ماساچوست و پروفسور چشم پزشکی در بیمارستان هاروارد است که در آزمایش کمک کرده است.”

ما از دیدن اولین علائم عملکرد موفق خوشحال شدیم ، زیرا نشان داده شد که اصلاح ژن به خوبی کار می کند. این اولین بار است که ثابت می کنیم جهش در بدن انسان کار می کند و (این) عملکرد بینایی را بهبود می بخشد.

_{مایکل کالبر در بیمارستان چشم و گوش ماساچوست معاینه شد}

درمان آزمایشی ممکن است برای همه بیماران مثر نباشد

با این حال ، این روش برای همه بیمارانی که 3 تا 9 ماه پیگیری کرده اند م effectiveثر نیست. دلیل ناکارآمدی می تواند یک درمان جزئی باشد یا می تواند به دلیل این واقعیت باشد که بینایی آنها به شدت آسیب دیده است.

اما کالبرر که کمترین مراقبت های پزشکی را دریافت کرد و داوطلبانی که بیشترین دوز را دریافت کردند ، حدود چهار تا شش هفته پس از عمل بهبود یافتند. نایت و سایر بیمارانی که دوزهای بالاتری دریافت کردند به اندازه کافی آموزش دیده بودند تا بهبود اندازه گیری ها را که شامل قرار گرفتن در مارپیچ می شد گزارش دهند. دانشمندان می گویند هنوز برای تصمیم گیری در مورد اثربخشی درمان این دو مورد زود است.

البته هیچ بیمار بینایی خود را به دست نمی آورد. با این حال ، به گفته دانشمندان ، بهبود فعلی باعث تغییر در بیماران شده است و عوارض جانبی جدی رخ نداده است.

به منظور اطمینان از ایمن و م theثر بودن درمان ، بسیاری از بیماران نیاز به درمان و نظارت دارند. دانشمندان در حال استفاده از دوزهای بیشتری هستند که بهتر کار می کنند. در نهایت آنها قصد دارند درمان کودکانی را آغاز کنند که به احتمال زیاد از درمان سود خواهند برد. آنها همچنین امیدوارند چشم انداز بیمارانی که در حال حاضر تحت درمان هستند به مرور بهبود یابد. پنس می گوید:

با بهبود عملکرد شبکیه ، گاهی اوقات تأخیر در مغز می تواند این بینایی را تشخیص داده و اجرا کند. یادگیری نحوه استفاده از بینایی به زمان نیاز دارد.

یافته های جدید می تواند راه های مشابهی را برای درمان سایر بیماری ها ، از جمله بیماری های روانی مانند هانتینگتون و بیماری های عضلانی مانند اختلالات اسکلتی عضلانی ، که پزشکان قادر به رد آنها نیستند ، منجر شود.

دکتر لیزا مایکلزمدیر ارشد بهداشت در داروسازی Aditas ، که از این مطالعه حمایت کرد ، گفت: “ما اهداف زیادی داریم که می توانیم به آنها برسیم.”

نایت و کالبر سرگرمی هایی هستند که حداقل کمی بهتر به نظر می رسند. کالبر گفت: “من خوشحالم که بخشی از این مطالعه هستم و منتظر آنچه در پیش است هستم.”